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J-GLOBAL ID：201902228562189185   Reference number：19A0291298

C1QBP変異によるミトコンドリア病の臨床像について

Author (10)：
ICHIMOTO KEIKO

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(千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)

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FUSHIMI TAKUYA

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(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)

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KURANOBU NAOMI

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(千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)

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SHIMURA MASARU

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(千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)

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MATSUNAGA AYAKO

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KINOSHITA YOSHIHITO

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KANDA MASAKAZU

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(順天堂大 難病の診断と治療研究セ)

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OKAZAKI YASUSHI

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OTAKE AKIRA

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(埼玉医大 医 小児科)

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MURAYAMA KEI

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(千葉県こども病院 遺伝診療セ 代謝科)

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Material：
日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)

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Volume： 34  Page： 164  Publication year： Sep. 30, 2018 
JST Material Number： X0006A  ISSN： 0912-0122  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)
Thesaurus term：
Thesaurus term/Semi thesaurus term
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*mitochondrial disease

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Thesaurus term/Semi thesaurus term
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genetic variation

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JST classification (1)：
JST classification
Category name(code) classified by JST.
Congenital diseases,deformities in general. 
(GD03010V)

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Terms in the title (3)：
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変異

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ミトコンドリア病

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臨床

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