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J-GLOBAL ID：201902231431140246   Reference number：19A1695215

A sibling case of nephrogenic diabetes insipidus with different developmental progress depending on the time of treatment intervention

治療介入時期の違いにより異なる発達経過を辿った腎性尿崩症の兄弟例

Author (13)： MATSUKI TAKUMA (東北大 医 病院 小児科) ,  KUMAGAI NAONORI (東北大 医 病院 小児科) ,  UCHIDA NAO (東北大 医 病院 小児科) ,  KUDO HIROKI (東北大 医 病院 小児科) ,  KIGOSHI TAKAAKI (東北大 医 病院 小児科) ,  NIHEI MASATO (東北大 医 病院 小児科) ,  SOGI CHISUMI (東北大 医 病院 小児科) ,  KAWASHIMA SAYAKA (東北大 医 病院 小児科) ,  SUZUKI DAI (東北大 医 病院 小児科) ,  KAMIMURA MIKI (東北大 医 病院 小児科) ,  ICHINOI NATSUKO (東北大 医 病院 小児科) ,  KANNO JUNKO (東北大 医 病院 小児科) ,  KURE SHIGEO (東北大 医 病院 小児科)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 123  Issue： 7  Page： 1138-1143  Publication year： Jul. 01, 2019 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *Diabetes Insipidus ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (1)： Drug therapy(=pharmacotherapy)for urogenital diseases  (GM05020V)

Reference (12)：

• 日本小児腎臓病学会.小児腎臓病学.初版.東京:診断と治療社,2012.
• Spanakis E, Milord E, Gragnoli C. AVPR2 vari-ants and mutations in nephrogenic diabetes in-sipidus : Review and missense mutation signifi-cance. J Cell Physiol 2008 ; 217 : 605-617.
• Loonen AJ, Knoers NV, van Os CH, et al. Aquaporin 2 mutations in nephrogenic diabetes insipidus. Semin Nephrol 2008 ; 28 : 252-265.
• Fujimoto M, Okada S, Kawashima Y, et al. Clini-cal overview of nephrogenic diabetes insipidus based on a nationwide survey in Japan. Yonago Acta medica 2014 ; 57 : 85-91.
• Tohyama J, Inagaki M, Koeda T, et al. Intracra-nial calcification insiblings with nephrogenic dia-betes insipidus : CT and MRI. Neuroradiology 1993 ; 35 : 553-555.

Terms in the title (4)： 治療 ,  発達 ,  腎性尿崩症 ,  兄弟