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J-GLOBAL ID：201902235396508673   Reference number：19A1900575

腎移植前精査中にHNF1B異常を同定した先天性腎尿路異常の1例

Author (16)： HISATOMI RYUTARO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  MIURA KEN'ICHIRO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  KANDA SHOICHIRO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  TANIGUCHI YOHEI (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  NAGASAWA TAKESHI (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  BAN HIDEKI (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  SHIRAI YOKO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  KANEKO NAOTO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  YABUUCHI TOMOO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  TAKAGI YOKO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  ISHIZUKA KIYONOBU (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  AKIOKA YUKO (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科) ,  HARA TAICHI (順天堂大 医 浦安病院 小児科) ,  MORISADA NAOYA (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  IIJIMA KAZUMOTO (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  HATTORI MOTOSHI (東京女医大 腎臓病総合医療セ 腎臓小児科)
Material： 日本臨床腎移植学会雑誌  (Journal of Japanese Society for Clinical Renal Transplantation)
Volume： 7  Issue： 1  Page： 96-98  Publication year： Jul. 31, 2019 
JST Material Number： F1435A  ISSN： 2187-9907  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *urogenital abnormality ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Clinical medicine on urogenital system in general  (GM01030E)

Reference (10)：

• Vivante A, Kohl S, Hwang DY, et al. Single-gene causes of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Pediatr Nephrol 2014 ; 29 : 695-704.
• 「腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準. 診療ガイドラインの確立」研究班. 低形成・異形成腎を中心とした先天性腎尿路異常(CAKUT)の腎機能障害進行抑制のためのガイドライン. 東京:診断と治療社, 2016:26-33.
• 神田祥一郎,服部元史. 先天性腎尿路生殖器症候群(Congenital Urogenital Syndrome). 発達腎研究会誌 2017;21-5.
• Clissold RL, Hamilton AJ, Hattersley AT, et al. HNF1B-associated renal and extra-renal disease-an expanding clinical spectrum. Nat Rev Nephrol 2015 ; 11 : 102-12.
• Verhave JC, Bech AP, Wetzels JF, et al. Hepatocyte Nuclear Factor 1β-Associated Kidney Disease : More than Renal Cysts and Diabetes. J Am Soc Nephrol 2016 ; 27 : 345-53.

Terms in the title (3)： 腎移植 ,  同定 ,  先天性腎尿路異常