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J-GLOBAL ID：201902239558222107   Reference number：19A2512281

原発性免疫不全症の遺伝子診断におけるExome解析のpitfallと診断困難例に対する解析戦略~患者由来iPS細胞を用いて診断したDeep intron変異による細胞種依存的なNEMO異常症の経験から

Author (17)： HONDA YOSHITAKA (京大 医 小児科) ,  YASUMI TAKAHIRO (京大 医 小児科) ,  ISA MASAHIKO (京大 医 小児科) ,  NIHIRA HIROSHI (京大 医 小児科) ,  SHIBA GO (京大 医 小児科) ,  SHIBATA HIROFUMI (京大 医 小児科) ,  TANAKA TAKAYUKI (京大 医 小児科) ,  IZAWA KAZUSHI (京大 医 小児科) ,  KAWASAKI YURI (京大 iPS細胞研) ,  SAITO JUN (京大 iPS細胞研) ,  AJIRO MASAHIKO (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学) ,  HAGIWARA MASATOSHI (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学) ,  OKADA KEN (広島大 医 小児科) ,  OBARA OSAMU (かずさDNA研) ,  HEIKE TOSHIO (兵庫県尼崎総合医療セ) ,  TAKITA JUNKO (京大 医 小児科) ,  NISHIKOMORI RYUTA (久留米大 医 小児科)
Material： 日本臨床免疫学会総会プログラム・抄録集  (日本臨床免疫学会総会抄録集)
Volume： 47th  Page： 81  Publication year： 2019 
JST Material Number： X0337B  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： genetic technique ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of immunologic diseases,allergic diseases.  (GD04020N) ,  Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (11)： 原発性免疫不全症 ,  遺伝子診断 ,  解析 ,  診断 ,  戦略 ,  患者 ,  iPS細胞 ,  変異 ,  細胞 ,  NEMO ,  経験