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J-GLOBAL ID：201902245866779051   Reference number：19A1329159

The Efficacy of Everolimus for Refractory Seizures in Childhood Onset Epilepsy with Tuberous Sclerosis Complex

小児期にてんかんを発症した結節性硬化症患者に対するエベロリムスの発作抑制効果

Author (7)： OKANISHI TOORU (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  FUJIMOTO AYATAKA (聖隷浜松病院 てんかんセ てんかん科) ,  NISHIMURA MITSUYO (聖隷浜松病院 臨床検査部) ,  BABA SHIMPEI (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  ITAMURA SHINJI (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科) ,  OKANARI KAZUO (大分大 医 小児科) ,  ENOKI HIDEO (聖隷浜松病院 てんかんセ 小児神経科)
Material： Brain and Nerve  (Brain and Nerve 神経研究の進歩)
Volume： 71  Issue： 6  Page： 0611-0616  Publication year： Jun. 01, 2019 
JST Material Number： Z0685B  ISSN： 1881-6096  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： *Tuberous Sclerosis ,...

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JST classification (2)： Drug therapy(=pharmacotherapy)for nervous system diseases  (GN05020Y) ,  Clinical application of immunotherapeutic agents and blood preparations  (GW22020O)

Substance index (1)： Everolimus

Reference (24)：

• Henske EP, Jóźwiak S, Kingswood JC, Sampson JR, Thiele EA: Tuberous sclerosis complex. Nat Rev Dis Primers 26: 16035, 2016 [doi: 10.1038/nrdp.2016.35]
• Osborne JP, Fryer A, Webb D: Epidemiology of tuberous sclerosis. Ann N Y Acad Sci 615: 125-127, 1991
• Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, et al: Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J Hum Genet 58: 216-225, 2013
• European Chromosome 16 Tuberous Sclerosis Consortium: Identification and characterization of the tuberous sclerosis gene on chromosome 16. Cell 75: 1305-1315, 1993
• Kingswood JC, d'Augères GB, Belousova E, Ferreira JC, Carter T, et al: TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis 12: 2, 2017

Terms in the title (8)： 小児期 ,  てんかん ,  発症 ,  結節性硬化症 ,  患者 ,  エベロリムス ,  発作 ,  抑制効果