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J-GLOBAL ID：201902247288517793   Reference number：19A1497593

USH2A mutations identified by massively parallel sequencing in 3 children with sensorineural hearing loss~The importance of genetic counseling and genetic testingin Usher syndrome~

USH2A遺伝子変異が同定された両側感音難聴の3兄妹例~アッシャー症候群における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングの重要性~

Author (8)： OKAMI MAYURI (東海大 医 耳鼻咽喉科) ,  OKAMI MAYURI (寒川病院 耳鼻咽喉科) ,  TSUKAHARA MOMOKO (東海大 医 耳鼻咽喉科) ,  OKAMI KENJI (東海大 医 耳鼻咽喉科) ,  IIDA MASAHIRO (東海大 医 耳鼻咽喉科) ,  TAKAHASHI KAZUMI (東海大 病院 遺伝子診療科) ,  NISHIO SHIN'YA (信州大 医 耳鼻咽喉科) ,  USAMI SHIN'ICHI (信州大 医 耳鼻咽喉科)
Material： Audiology Japan  (Audiol Jpn)
Volume： 62  Issue： 3  Page： 218-223  Publication year： Jun. 30, 2019 
JST Material Number： Z0102B  ISSN： 0303-8106  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *genetic variation ,...

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JST classification (4)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Diseases of ear,nose,pharynx and larynx  (GQ03000X) ,  Nervous system diseases  (GN03000O) ,  Molecular genetics in general  (EC02010J)

Reference (14)：

• 1) 宇佐美真一: 難聴の遺伝子診断. Audiology Japan 54: 44-55, 2011
• 2) Yan D, Liu XZ: Genetics and pathological mechanisms of Usher syndrome. J Hum Genet 55: 327-335, 2010
• 3) Kimberling WJ, Möller C: Clinical and molecular genetics of Usher syndrome. J Am Acad Audiol 6: 63-72, 1995
• 4) Weston MD, Eudy JD, Fujita S, et al: Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa. Am J Hum Genet 66: 1199-1210, 2000
• 5) Pennings RJ, Te Brinke H, Weston MD, et al: USH2A mutation analysis in 70 Dutch families with Usher syndrome typeII. Hum Mutat 24: 185, 2004

Terms in the title (8)： 遺伝子変異 ,  同定 ,  感音難聴 ,  シャー ,  症候群 ,  遺伝学的検査 ,  遺伝カウンセリング ,  重要性