Art

J-GLOBAL ID：201902287786591119   Reference number：19A0338545

新生児スクリーニングで異常を認めず,横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトスランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例

Author (10)： RI TOMOKO (兵庫医大 医 小児科) ,  YAMAMOTO KAZUHIRO (愛仁会 高槻病院 小児科) ,  OKIZUKA YO (愛仁会 高槻病院 小児科) ,  YAMADA KENJI (島根大 医 小児科) ,  KOBAYASHI HIRONORI (島根大 医 小児科) ,  YUASA MIORI (福井大 医 小児科) ,  SHIGEMATSU YOSUKE (福井大 医 小児科) ,  HARA KEIICHI (呉医療セ 中国がんセ 小児科・臨床研究部) ,  TAJIMA GO (国立成育医療研究セ マススクリーニング研究室) ,  TAKESHIMA YASUHIRO (兵庫医大 医 小児科)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 28  Issue： 3  Page： 331-338  Publication year： Dec. 01, 2018 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： CPT2 ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=19A0338545&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L3053A") }}

JST classification (3)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U) ,  Blood tests(=hematologic tests)  (GC02050D)

Reference (14)：

• Houten SM. Wanders RJ. A general introduction to the biochemistry of mitochondrial fatty acid β-oxidation. Journal of Inherited Metabolic Disease. 33, 469-477, 2010
• 畑 郁江,重松陽介: カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症. 日本臨床. 別冊骨格筋症候群(下). 83-86, 2015
• 日本先天代謝異常学会編. 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン. 診断と治療社. 164-173, 2015.
• 重松陽介,但馬 剛: CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて. 日本マススクリーニング学会誌. 27(3): 245-250, 2017
• 高柳正樹: CPT2欠損症と突然死の関連について. 新生児マススクリーニングのコホート体制,支援体制,および精度向上に関する研究(厚生労働科学研究費補助金/成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)平成27年度総括・分担研究報告書. 43-45, 2016

Terms in the title (6)： 新生児スクリーニング ,  横紋筋融解症 ,  CPT2 ,  欠損 ,  診断 ,  幼児