Art

J-GLOBAL ID：202002218326235409   Reference number：20A0603304

Noonan Syndrome-like Disorder with Loose Anagen Hairの1例

Author (5)： KUDO KYOKO (福岡市こども病院 皮膚科) ,  OKADA JUN'ICHIRO (福岡市こども病院 総合診療科) ,  SATAKE MAO (福岡市こども病院 皮膚科) ,  KUSUDA TAKESHI (福岡市こども病院 新生児科) ,  FURUE MASUTAKA (九大 大学院医学研究院 皮膚科学分野)
Material： 西日本皮膚科  (Nishinihon Journal of Dermatology)
Volume： 82  Issue： 1  Page： 28-31  Publication year： Feb. 01, 2020 
JST Material Number： G0894B  ISSN： 0386-9784  CODEN： HIHIA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *NSLH1 ,...

Register(free) or Log In to access     To see more with JDream III (charged).   {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=20A0603304&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=G0894B") }}

JST classification (2)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Skin diseases  (GF03000Q)

Reference (10)：

• 1) Mazzanti L, Cacciari E, Cicognani A, Bergamaschi R, Scarano E, Forabosco A : Noonan-like syndrome with loose anagen hair : a new syndrome? Am J Med Genet A, 2003 ; 118A : 279-286.
• 2) Cordeddu V, Di Schiavi E, Pennacchio LA et al : Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair. Nat Genet, 2009 ; 41 : 1022-1026.
• 3) 大磯直毅:RASopathy 関連色素異常.臨皮,2018;72:16- 20.
• 4) Komatsuzaki S, Aoki Y, Niihori T et al : Mutation analysis of the SHOC2 gene in Noonan-like syndrome and in hematologic malignancies. J Hum Genet, 2010 ; 55 : 801-809.
• 5) 青木洋子:Noonan 症候群・Costello 症候群・CFC 症候群.小児内科,2017;49:281-283.