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J-GLOBAL ID：202002231146305338   Reference number：20A0946778

診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために VI.肝胆疾患 1.Wilson病

Author (1)： SHIMIZU NORIKAZU (東邦大 医療セ 大橋病院 小児科)
Material： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
Volume： 73  Issue： 5  Page： 767-771  Publication year： May. 05, 2020 
JST Material Number： Z0641A  ISSN： 0021-518X  Document type： Article
Article type： 解説  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： Kayser-Fleischer ring ,...

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JST classification (3)： Digestive system diseases  (GH03000W) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Pediatrics in general.  (GC08010B)

Substance index (3)： D-Penicillamine ,  Trientine chloride ,  Zinc Acetate

Reference (9)：

• Aoki T, Suzuki M, Fujioka Y, et al. : Nationwide survey of clinical feature of Wilson's disease in Japan. In Lam STS, Pang CCP, eds, Neonatal and Perinatal Screening : The Asian Pacific Perspectives, The Chinese University Press, Hong Kong, 1996.
• Culotta VC, Gitlin JD. Disorder of copper transport. In Scrover CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, (eds) The Metabolic Basis of Inherited Disease, vol. 2, 8th ed. McGraw-Hill, New York, 2001, 3105-3126.
• 青木継稔:遺伝性銅代謝異常症の臨床とその分子病態.Biomed Res Trace Elements 2004;15:307-315.
• 清水教一:見落としてはいけない小児神経の病気Wilson病などの銅代謝異常症.小児神経学の進歩 2015;44:109-115.
• 清水教一,深尾敏幸,窪田 満,他:Wilson病.新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン,診断と治療社,東京,2015,p202-210.

Terms in the title (5)： 診断 ,  治療 ,  遺伝性疾患 ,  疾患 ,  Wilson病