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J-GLOBAL ID：202002245402197723   Reference number：20A0661448

A case of autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma

閉塞隅角緑内障を合併した常染色体劣性ベストロフィノパチーの1例

Author (13)： CHUJO SHIN'ICHIRO (三重大 眼科) ,  OSUGI EIKO (ツカザキ病院 眼科) ,  OSUGI EIKO (おおすぎ眼科) ,  TABUCHI HITOSHI (ツカザキ病院 眼科) ,  TABUCHI HITOSHI (広島大) ,  NAGASHIMA RYUNOSUKE (三重大 眼科) ,  UENO SHINJI (名古屋大 眼科) ,  FUJINAMI KAORU (東京医療セ 臨床研究セ 視覚研究部) ,  FUJINAMI KAORU (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  TSUNODA KAZUSHIGE (東京医療セ 臨床研究セ 視覚研究部) ,  TSUNODA KAZUSHIGE (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  IWATA TAKESHI (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  KONDO MINEO (三重大 眼科)
Material： 眼科臨床紀要  (眼臨紀)
Volume： 13  Issue： 3  Page： 163-167  Publication year： Mar. 15, 2020 
JST Material Number： Z0319C  ISSN： 1882-5176  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： BEST1遺伝子 ,...

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JST classification (2)： Eye diseases  (GP03000U) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (11)：

• Burgess R, Millar ID, et al: Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82 : 19-31, 2008.
• Boon CJ, Klevering BJ, et al :The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res 28 : 187-205, 2009.
• Boon CJ, van der Born LI, et al: Autosomal recessive bestrophinopathy. Differential diagnosis and treatment options. Ophthalmology 120: 809-820, 2013.
• Crowley C, Paterson R, et al: Autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma. Doc Ophthalmol 129 :57-63, 2014.
• Nakanishi A, Ueno S, et al: Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. Am J Ophthalmol 168 :86-94, 2016.

Terms in the title (4)： 閉塞隅角緑内障 ,  合併 ,  常染色体 ,  劣性