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J-GLOBAL ID：202002266706219067   Reference number：20A2570867

DNA損傷修復異常による成長障害の病態解明

Author (5)： TAKASAWA AKIRA (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野/小児科) ,  KASHIMADA KEN'ICHI (東京医歯大 発生発達病態学分野/小児科) ,  SUTANI AKITO (東京医歯大 発生発達病態学分野) ,  NAKAGAWA RYUICHI (東京医歯大 発生発達病態学分野) ,  GAU MAKI (東京医歯大 発生発達病態学分野)
Material： 成長科学協会研究年報  (Annual Research Reports. Foundation for Growth Science)
Issue： 43  Page： 117-120  Publication year： Oct. 01, 2020 
JST Material Number： Y0173A  ISSN： 0386-7617  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： BLM ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Pediatrics in general.  (GC08010B)

Reference (8)：

• Cunniff C, Bassetti JA, Ellis NA. Bloom's Syndrome: Clinical Spectrum, Molecular Pathogenesis, and Cancer Predisposition. Mol Syndromol. 2017 Jan; 8(1): 4-23.
• Cunniff C, Djavid AR, Carrubba S, et al. Health supervision for people with Bloom syndrome. Am J Med Genet A. 2018 Sep; 176(9): 1872-1881.
• Takagi M, Uno H, Nishi R, et al. ATM Regulates Adipocyte Differentiation and Contributes to Glucose Homeostasis. Cell Rep. 2015 Feb 17; 10(6): 957-967.
• Tsuji-Hosokawa A, Takasawa K, Nomura R, et al. Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases. Pediatr Diabetes. 2017 Dec; 18(8): 917-924.
• Renes JS, Willemsen RH, Wagner A, et al. Bloom syndrome in short children born small for gestational age: a challenging diagnosis. J Clin Endocrinol Metab. 2013 Oct; 98(10): 3932-8.

Terms in the title (4)： DNA損傷 ,  修復 ,  成長障害 ,  病態解明