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J-GLOBAL ID：202002274934407995   Reference number：20A2545523

A case with FAP, who showed enhancement of exon14 skipping of the APC gene without variants in the canonical splice site

APC遺伝子においてexon14のスキッピングの亢進が認められた家族性大腸腺腫症(FAP)症例の検討

Author (17)： SUGIYAMA YUI (国立がん研究セ 研) ,  SUGIYAMA YUI (慶応大 薬) ,  USHIAMA MINEKO (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  USHIAMA MINEKO (国立がん研究セ 研) ,  YAMADA MASAYOSHI (国立がん研究セ 中央病院 内視鏡) ,  AOYAGI KAZUHIKO (国立がん研究セ 研) ,  SAKAMOTO HIROMI (国立がん研究セ 研) ,  SAKAMOTO HIROMI (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  TANABE NORIKO (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  WATANABE TOMOKO (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  HIRATA MAKOTO (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  SUGANO KOKICHI (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  SUGANO KOKICHI (栃木県がんセ がん予防・遺伝カウンセリング) ,  ICHIKAWA HITOSHI (国立がん研究セ 研) ,  YOSHIDA TERUHIKO (国立がん研究セ 中央病院 遺伝子診療) ,  HATTORI YUTAKA (慶応大 薬) ,  GOTO MASAHIRO (国立がん研究セ 研)
Material： 日本癌学会学術総会抄録集(Web)  (日本癌学会学術総会(Web))
Volume： 79th  Page： ROMBUNNO.PJ7-3-2 (WEB ONLY)  Publication year： 2020 
JST Material Number： U0661A  Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *APC gene ,...
Semi thesaurus term： Familial polyposis coli

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JST classification (3)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Clinical oncology in general  (GE03010Y) ,  Tumors(=neoplasms)of digestive system  (GH04000D)

Terms in the title (4)： APC遺伝子 ,  亢進 ,  家族性大腸腺腫症 ,  症例