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J-GLOBAL ID：202003013219532537

稀少突然変異の検出方法、検出装置及びコンピュータプログラム

Inventor： 牛島 俊和 ,  山下 聡
Applicant, Patent owner： 国立研究開発法人国立がん研究センター ,  シスメックス株式会社
Agent (4)： 野河 信太郎 ,  甲斐 伸二 ,  金子 裕輔 ,  稲本 潔
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：2015199342
Publication number (International publication number)：2017070240
Patent number：6679065
Application date： Oct. 07, 2015
Publication date： Apr. 13, 2017
Claim (excerpt)：

【請求項1】試料中のゲノムDNAの濃度を測定し、前記試料中のゲノムDNAコピー数が1000コピー以下の場合は前記試料を希釈せず、前記試料中のゲノムDNAコピー数が1000コピーより多い場合は前記試料を希釈して1000コピー以下のゲノムDNAを含む試料を調製する工程と、 前記ゲノムDNAを増幅してライブラリを作製し、次世代シーケンサーにより前記ライブラリの塩基配列を解析する工程と、 解析結果から、所定の位置の塩基における変異体の割合を算出する工程と、 算出した変異体の割合と所定のカットオフ値とを比較し、前記変異体の割合が所定のカットオフ値以上の場合に、前記所定の位置の塩基に稀少突然変異があると判定する工程とを含み、 前記ライブラリが、前記ゲノムDNAをテンプレートDNAとするPCR増幅により得られたアンプリコンである、稀少突然変異の検出方法。

IPC (2)：

C12Q 1/6869 ( 201 8.01) ,  G06F 17/00 ( 201 9.01)

FI (2)：

C12Q 1/686 ZNA Z ,  G06F 17/00

Article cited by the Patent：

Cited by applicant (1)

• BMC Genomics, 2015.03.24, Vol. 16, No. 229, pp. 1-15

Cited by examiner (1)

• BMC Genomics, 2015.03.24, Vol. 16, No. 229, pp. 1-15