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J-GLOBAL ID：202102273152045418   Reference number：21A1778036

A newborn with isovaleric acidemia born from a mother taking pivalate-conjugated antibiotic therapy

ピボキシル基含有抗菌薬内服母体から出生したイソ吉草酸血症の1例

Author (6)： MASUDA CHIKA (兵庫県淡路医療セ) ,  BOU RYOSUKE (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  AWANO HIROYUKI (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  KOBAYASHI HIRONORI (島根大 医 小児科) ,  TAJIMA GO (国立成育医療研究セ 研) ,  IIJIMA KAZUMOTO (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野)
Material： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
Volume： 31  Issue： 1  Page： 41-47  Publication year： May. 01, 2021 
JST Material Number： L3053A  ISSN： 0917-3803  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *Isovaleric acidemia ,...

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JST classification (3)： Pediatric diagnosis  (GC08030X) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G) ,  Diagnostics of metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05020U)

Substance index (1)： Flomox

Reference (11)：

• Naoaki S, Yuki H, Kenji Y, et al: Diversity in the incidence and spectrum of organic acidemias, fatty acid oxidation disorders, and amino acid disorders in Asian countries: Selective screening vs. expanded newborn screening. Molecular Genetics and Metabolism Reports 16: 5-10, 2018.
• 日本先天代謝異常学会: 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019, 改定第2版: 診断と治療社, 東京, 2019, P142.
• 前田康博,中島葉子,山口智哉,伊藤哲哉: タンデムマススクリーニングにおけるC5アシルカルニチン高値例の2次検査に向けた酵素反応によるピバロイルカルニチン識別法. 日本マススクリーニング学会誌 30(1) : 35-41, 2020.
• Yosuke S, Ikue H, Yukie T: Stable-isotope dilution measurement of isovalerylglycine by tandem mass spectrometry in newborn screening for isovaleric acidemia. Clinica Chimica Acta 386: 82-86, 2007.
• 雨瀧由佳,野町祥介,花井潤師,他: タンデム検査で偽陽性を生じる抗生剤使用の問題点とその対応について. 日本マススクリーニング学会誌 20(3): 213-216, 2010.

Terms in the title (6)： ピボキシル基 ,  抗菌薬 ,  内服 ,  母体 ,  出生 ,  イソ吉草酸血症