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J-GLOBAL ID：201002210125291950   整理番号：10A0246925

低血糖,高アンモニア血症を伴う痙攣で発症した中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症の姉弟例

著者 (7件)： 高杉尚志 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  松下憲司 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  細川卓利 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  前田明彦 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  藤枝幹也 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  脇口宏 (高知大 医 小児思春期医学教室) ,  山口清次 (島根大 医 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 45  ページ： 10-13  発行年： 2009年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症は,ミトコンドリ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *脂肪酸代謝異常症 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (5件)：

• 山口清次: ミトコンドリア脂肪酸酸化の障害. ネルソン小児科学第17版, エルゼビア・ジャパン, 東京, 2005
• 重松陽介: タンデム質量分析計による新生児代謝異常症マススクリーニング. 日本小児科学会雑誌 110: 895-903, 2006
• 山口清次: SIDS様症状で発症する先天性代謝異常と診断へのアプローチ. 日本SIDS学会雑誌 6: 15-24, 2006
• Boles RG, et al: Retrospective biochemical screening of fatty acid oxidation disorders in postmorterm livers of 418 cases of sudden death in the first year of life. J Pediatr 132: 924-933, 1998.
• Wilcken B, et al. Outcome of neonatal screening for mediumchain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Australia: a cohort study. Lancet 369: 37-42, 2007.

タイトルに関連する用語 (8件)： 低血糖 ,  高アンモニア血症 ,  痙攣 ,  発症 ,  アシルCoA ,  脱水素酵素 ,  欠損 ,  姉弟