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J-GLOBAL ID：201702219732405202   整理番号：17A0196949

中、短鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症の臨床特徴の分析及び遺伝子突然変異の研究【JST・京大機械翻訳】

An analysis of clinical characteristics and gene mutation in two patients with medium- and short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

著者 (6件)： Tan Jianqiang (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Chen Dayu (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Li Zhetao (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Huang Jiwei (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Yan Tizhen (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital) ,  Cai Ren (Department of Medical Genetics, Liuzhou Maternal and Child Health Hospital)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 10  ページ： 1019-1025  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 中、短鎖アシルCOA脱水素酵素は疾患脂肪酸Β酸化障害疾患を欠損し、その遺伝子突然変異は中、短鎖脂肪酸がミトコンドリアに進入できず、酸化を行い、多臓器機能異常を引き起こす。本研究は2例の臨床症状が低血糖合併代謝性アシドーシスの患児に対し、カルニチンと尿酸の有機酸の分析を行い、同時に患児とその両親に対して遺伝子突然変異の検査を行った。家系1患児、男性、3D、出生後新生児窒息、吸Nai、,により入院した。血(C6~C10)は,カルニチン(C8)の3.52ΜMOL/L(基準値0.02~0.2ΜMOL/L)によって増加した。尿有機酸の分析には明らかな異常がなかった。SANGER遺伝子のエキソン7は,ホモ突然変異C.CA>G(P.ASN194ASP)を報告した。家系2患児、女性、3ケ月、咳を伴う反復発熱10日を主訴として入院した。血Xian基は肉Jian譜(C4)1.66ΜMOL/L(参考値0.06~0.6ΜMOL/L)を示した。尿酸有機酸の分析により、エチルマロン酸55.9(基準値0~6.2)を示した。SANGER配列は発見遺伝子がホモ接合突然変異C.CG>A(P.GLY209SER)であることを報告した。研究の結果によると、原因不明の代謝性アシドーシス及び低血糖患児に対して遺伝的代謝症候群を行い、家系ACADM、,遺伝子分析により、中、短鎖アシルCOA脱水素酵素欠損症の診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *デヒドロゲナーゼ ,  *遺伝 ,  有機酸 ,  機能障害 ,  新生児 ,  家系 ,  低血糖症 ,  *突然変異 ,  ミトコンドリア ,  女性 ,  男性 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  ヒドロキシ化合物 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Fatty acid β-oxidation disorder ,  Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase ,  Short-chain acyl-CoA dehydrogenase ,  Child

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： 尿酸 ,  カルニチン

タイトルに関連する用語 (6件)： アシルCoA ,  脱水素 ,  酵素欠損症 ,  臨床 ,  分析 ,  研究