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J-GLOBAL ID：201702220143451239   整理番号：17A0224467

日本人HMG-CoA合成酵素(HMCS2)欠損症例の診断

著者 (11件)： 長谷川有紀 (島根大 医 小児科) ,  坊亮輔 (島根大 医 小児科) ,  坊亮輔 (神戸大 大学院医学系研究科 小児科学分野) ,  小林弘典 (島根大 医 小児科) ,  山田健治 (島根大 医 小児科) ,  中島葉子 (藤田保健衛生大 医 小児科学) ,  伊藤哲哉 (藤田保健衛生大 医 小児科学) ,  李知子 (兵庫医大 医 小児科) ,  笹井英雄 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  深尾敏幸 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  山口清次 (島根大 医 小児科)
資料名： 日本先天代謝異常学会雑誌  (Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases)
巻： 32  ページ： 144  発行年： 2016年09月30日 
JST資料番号： X0006A  ISSN： 0912-0122  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *HMG-CoA合成酵素欠損症

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (1件)： グルタル酸

タイトルに関連する用語 (6件)： 日本人 ,  HMG-CoA ,  合成酵素 ,  欠損 ,  症例 ,  診断