両アレル変異による神経K<sup>+</sup>-Cl<sup>-</sup>共輸送体KCC2の軽度機能低下は遊走性焦点発作および重度発達遅延を引き起こす

AKITA Tenpei; SAITSU Hirotomo; WATANABE Miho; MATSUMOTO Naomichi; FUKUDA Atsuo

文献

J-GLOBAL ID：201702220751285438 整理番号：17A0519685

両アレル変異による神経K⁺-Cl^-共輸送体KCC2の軽度機能低下は遊走性焦点発作および重度発達遅延を引き起こす

Mild functional impairment of neuronal K⁺-Cl^- cotransporter KCC2 by biallelic mutations causes migrating focal seizures and severe developmental delay

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巻： 67 号： Supplement 1 ページ： S11 発行年： 2017年
JST資料番号： U1505A ISSN： 1880-6546 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

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遺伝的変異 , 神経の基礎医学

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両アレル変異による神経K+-Cl-共輸送体KCC2の軽度機能低下は遊走性焦点発作および重度発達遅延を引き起こす

両アレル変異による神経K⁺-Cl^-共輸送体KCC2の軽度機能低下は遊走性焦点発作および重度発達遅延を引き起こす