エクソーム配列決定は非症候性聴覚障害のある大きな中国人家族に対する原因遺伝子としてPOU4F3を同定する

CAI Xin Zhang; LI Ying; XIA Lu; PENG Yu; HE Chu Feng; JIANG Lu; FENG Yong; XIA Kun; LIU Xue Zhong; MEI Ling Yun; HU Zheng Mao

文献

J-GLOBAL ID：201702231423943282 整理番号：17A0596206

エクソーム配列決定は非症候性聴覚障害のある大きな中国人家族に対する原因遺伝子としてPOU4F3を同定する

Exome sequencing identifies POU4F3 as the causative gene for a large Chinese family with non-syndromic hearing loss

出版者サイト {{ this.onShowPLink() }} 複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=17A0596206&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0596206&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

著者 (11件)： , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 62 号： 2 ページ： 317-320 発行年： 2017年02月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

聴覚障害または難聴(その最も重度の型)は,最も多いヒト感覚疾...

,...
,...

続きはJDreamIII（有料）にて {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0596206&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0756A") }}

耳鼻咽喉科の基礎医学 , 分子遺伝学一般

引用文献 (17件)：

Morton, N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann. NY Acad. Sci. 630, 16-31 (1991).
Kim, S. Y., Kim, A. R., Kim, N. K., Kim, M. Y., Jeon, E. H., Kim, B. J. et al. Strong founder effect of p.P240L in CDH23 in Koreans and its significant contribution to severe-to-profound nonsyndromic hearing loss in a Korean pediatric population. J. Transl. Med. 13, 263 (2015).
Xia, J., Deng, H., Feng, Y., Zhang, H., Pan, Q., Dai, H. et al. A novel locus for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss identified at 5q31.1-32 in a Chinese pedigree. J. Hum. Genet. 47, 635-640 (2002).
Venkatesh, M. D., Moorchung, N. & Puri, B. Genetics of non syndromic hearing loss. Med. J. Armed Forces India 71, 363-368 (2015).
Ku, C. S., Naidoo, N. & Pawitan, Y. Revisiting Mendelian disorders through exome sequencing. Hum. Genet. 129, 351-370 (2011).

, , , , , ,

前のページに戻る