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J-GLOBAL ID：201702245082672984   整理番号：17A0363149

血液脳関門での障害アミノ酸輸送は自閉症スペクトラム障害の原因である【Powered by NICT】

Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder

著者 (26件)： Tarlungeanu Dora C. (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria) ,  Deliu Elena (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria) ,  Dotter Christoph P. (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria) ,  Kara Majdi (Department of Pediatrics, Tripoli Children’s Hospital, Tripoli, Libya) ,  Janiesch Philipp Christoph (Center for Molecular Neurobiology (ZMNH), University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE), Hamburg 20251, Germany) ,  Scalise Mariafrancesca (Department DiBEST, Unit of Biochemistry & Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata di Rende, Italy) ,  Galluccio Michele (Department DiBEST, Unit of Biochemistry & Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata di Rende, Italy) ,  Tesulov Mateja (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria) ,  Morelli Emanuela (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria) ,  Sonmez Fatma Mujgan (Association of Developmental Child Neurology, Ankara, Turkey) ,  Bilguvar Kaya (Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Bilguvar Kaya (Yale Center for Genome Analysis, Yale School of Medicine, Orange, CT 06477, USA) ,  Ohgaki Ryuichi (Department of Bio-system Pharmacology, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka Prefecture 565-0871, Japan) ,  Kanai Yoshikatsu (Department of Bio-system Pharmacology, Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka Prefecture 565-0871, Japan) ,  Johansen Anide (Department of Neuroscience, UCSD, Investigator, Howard Hughes Medical Institute, Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA 92093, USA) ,  Esharif Seham (Department of Pediatrics, Tripoli Children’s Hospital, Tripoli, Libya) ,  Ben-Omran Tawfeg (Section of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, Hamad Medical Corporation, Doha, Qatar) ,  Topcu Meral (Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Children’s Hospital, Ankara, Turkey) ,  Schlessinger Avner (Department of Pharmacological Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Indiveri Cesare (Department DiBEST, Unit of Biochemistry & Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata di Rende, Italy) ,  Duncan Kent E. (Center for Molecular Neurobiology (ZMNH), University Medical Center Hamburg-Eppendorf (UKE), Hamburg 20251, Germany) ,  Caglayan Ahmet Okay (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Istanbul Bilim University, Istanbul, Turkey) ,  Caglayan Ahmet Okay (Departments of Neurosurgery, Genetics, and Neurobiology, Program in Brain Tumor Research, Yale Program on Neurogenetics and Yale Comprehensive Cancer Center, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Gunel Murat (Departments of Neurosurgery, Genetics, and Neurobiology, Program in Brain Tumor Research, Yale Program on Neurogenetics and Yale Comprehensive Cancer Center, Yale School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA) ,  Gleeson Joseph G. (Department of Neuroscience, UCSD, Investigator, Howard Hughes Medical Institute, Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA 92093, USA) ,  Novarino Gaia (Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg 3400, Austria)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 167  号： 6  ページ： 1481-1494.e18  発行年： 2016年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は,他の神経学的条件と重なってしばしば遺伝性疾患のグループである。以前にASDの原因としての分岐鎖アミノ酸(BCAA)異化経路の異常について述べた。ここでは,血液脳関門(BBB)に局在する大型中性アミノ酸輸送体,溶質キャリア輸送体7a5(SLC7A5)は脳BCAAの正常レベルの維持に重要な役割を持つことを示した。マウスでは,BBBの内皮細胞からSlc7a5の欠失は非定型脳内アミノ酸プロファイル,異常m RNA翻訳,および重篤な神経学的異常をもたらす。SLC7A5遺伝子における有害なホモ接合変異を持つ自閉症形質と運動遅延の何人かの患者を同定した。最後に,BCAA脳室内投与は成体変異体マウスの異常行動を改善することを示した。著者らのデータは,SLC7A5変異により定義される神経症候群を明らかにし,ヒトの脳機能におけるBCAAの重要な役割を支持した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  分枝鎖アミノ酸 ,  患者 ,  内皮細胞 ,  溶質 ,  *血液脳関門 ,  mRNA ,  *自閉症 ,  *アミノ酸輸送 ,  成体
準シソーラス用語： 脳機能 ,  異常行動 ,  アミノ酸輸送体 ,  神経学 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ASD ,  自閉症 ,  血液脳関門 ,  運動障害 ,  アミノ酸輸送体 ,  興奮と抑制の不均衡

分類 (2件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 血液脳関門 ,  障害 ,  アミノ酸輸送 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  原因