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J-GLOBAL ID：201702280906333018   整理番号：17A0432508

スペイン人イソ吉草酸血症コホートの遺伝子型および表現型の特性化

Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia

著者 (14件)： COUCE Maria L (CIBERER, Santiago de Compostela, ESP) ,  ALDAMIZ-ECHEVARRIA Luis (Biocruces Health Res. Inst., Barakaldo, ESP) ,  BUENO Maria A (Virgen del Rocio Univ. Hospital, Sevilla, ESP) ,  BARROS Patricia (Hospital San Pedro de Alcantara, Caceres, ESP) ,  BELANGER-QUINTANA Amaya (Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid, ESP) ,  BLASCO Javier (Carlos Haya Univ. Hospital, Malaga, ESP) ,  GARCIA-SILVA Maria-Teresa (Hospital 12 de Octubre, Madrid, ESP) ,  MARQUEZ-ARMENTEROS Ana M (Hospital Materno Infantil de Badajoz, Badajoz, ESP) ,  VITORIA Isidro (Hospital Universitario la Fe, Valencia, ESP) ,  VIVES Inmaculada (Virgen de la Arrixaca Univ. Hospital, Murcia, ESP) ,  NAVARRETE Rosa (Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, ESP) ,  FERNANDEZ-MARMIESSE Ana (CIBERER, Santiago de Compostela, ESP) ,  PEREZ Belen (Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, ESP) ,  PEREZ-CERDA Celia (Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, ESP)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 3  ページ： 355-360  発行年： 2017年03月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： イソ吉草酸血症(IVA)は稀なロイシン代謝障害である。スペイ...

シソーラス用語： *先天性代謝異常 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

物質索引 (2件)： イソバレリルカルニチン ,  イソバレリルグリシン

引用文献 (31件)：

• Tanaka, K., Budd, M. A., Efron, M. L. & Isselbacher, K. J. Isovaleric acidemia: a new genetic defect of leucine metabolism. Proc. Natl Acad. Sci. USA 56, 236-242 (1966).
• Vockley, J. & Ensenauer, R. Isovaleric acidemia: new aspects of genetic and phenotypic heterogeneity. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 142C, 95-103 (2006).
• Moorthie, S., Cameron, L., Sagoo, G. S., Bonham, J. R. & Burton, H. Systematic review and meta-analysis to estimate the birth prevalence of five inherited metabolic diseases. J. Inherit. Metab. Dis. 37, 889-898 (2014).
• Schulze, A., Lindner, M., Kohlmuller, D., Olgemöller, K., Mayatepek, E. & Hoffmann, G. F. Expanded newborn screening for inborn errors of metabolism by electrospray ionization-tandem mass spectrometry: results, outcome, and implications. Pediatrics 111, 1399-1406 (2003).
• Wilcken, B., Wiley, V., Hammond, J. & Carpenter, K. Screening newborns for inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry. N. Engl. J. Med. 348, 2304-2312 (2003).

タイトルに関連する用語 (6件)： スペイン ,  イソ吉草酸血症 ,  コホート ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  特性化