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J-GLOBAL ID：201702287700369453   整理番号：17A0283310

DNAJA3におけるホモ接合機能喪失突然変異は痙性対麻痺を伴う遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN V型)を引き起こす

A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia (HMSN type V)
著者 (22件)：
KAWARAI Toshitaka

KAWARAI Toshitaka について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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MIYAMOTO Ryosuke

MIYAMOTO Ryosuke について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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KURODA Yukiko

KURODA Yukiko について

(National Hospital Organization, Tokushima, JPN)

National Hospital Organization, Tokushima, JPN について

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OMOTO Masatoshi

OMOTO Masatoshi について

(Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine)

Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine について

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UEYAMA Morio

UEYAMA Morio について

(National Center of Neurology and Psychiatry)

National Center of Neurology and Psychiatry について

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MURAKAMI Nagahisa

MURAKAMI Nagahisa について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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FURUKAWA Takahiro

FURUKAWA Takahiro について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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OKI Ryosuke

OKI Ryosuke について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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MORI Atsuko

MORI Atsuko について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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OSAKI Yusuke

OSAKI Yusuke について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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BANZRAI Chimeglkham

BANZRAI Chimeglkham について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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NODERA Hiroyuki

NODERA Hiroyuki について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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ORLACCHIO Antonio

ORLACCHIO Antonio について

(CERC-IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA)

CERC-IRCCS Santa Lucia, Rome, ITA について

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ORLACCHIO Antonio

ORLACCHIO Antonio について

(Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA)

Universita di Roma Tor Vergata, Rome, ITA について

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HASHIGUCHI Akihiro

HASHIGUCHI Akihiro について

(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)

Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci. について

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HIGUCHI Yujiro

HIGUCHI Yujiro について

(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)

Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci. について

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TAKASHIMA Hiroshi

TAKASHIMA Hiroshi について

(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci.)

Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci. について

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KANDA Takashi

KANDA Takashi について

(Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine)

Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine について

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IZUMI Yuishin

IZUMI Yuishin について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について

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NAGAI Yoshitaka

NAGAI Yoshitaka について

(National Center of Neurology and Psychiatry)

National Center of Neurology and Psychiatry について

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MITSUI Takao

MITSUI Takao について

(National Hospital Organization, Tokushima, JPN)

National Hospital Organization, Tokushima, JPN について

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KAJI Ryuji

KAJI Ryuji について

(Tokushima Univ. Graduate School, JPN)

Tokushima Univ. Graduate School, JPN について


資料名：
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 について


巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Mon(2)-O7-1 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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*ニューロパチー

ニューロパチー について

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ショウジョウバエ

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分類 (6件)：
分類
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遺伝子発現 
(EC02040Q)

遺伝子発現 について

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(EC01030Y)

遺伝的変異 について

,  生物学的機能 
(EB03040U)

生物学的機能 について

,  先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  先天性疾患・奇形の診断 
(GD03020G)

先天性疾患・奇形の診断 について

,  疫学 
(GB03000E)

疫学 について

タイトルに関連する用語 (4件)：
タイトルに関連する用語
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ホモ接合

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痙性対麻痺

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遺伝性運動感覚ニューロパチー

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HMSN

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