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J-GLOBAL ID:201702287700369453   整理番号:17A0283310

DNAJA3におけるホモ接合機能喪失突然変異は痙性対麻痺を伴う遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN V型)を引き起こす

A Homozygous loss-of-function mutation in DNAJA3 causes Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia (HMSN type V)
著者 (22件):
資料名:
巻: 61st(Web)  ページ: ROMBUNNO.Mon(2)-O7-1 (WEB ONLY)  発行年: 2016年 
JST資料番号: L1204A  資料種別: 会議録 (C)
記事区分: 短報  発行国: 日本 (JPN)  言語: 英語 (EN)
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分類 (6件):
分類
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遺伝子発現  ,  遺伝的変異  ,  生物学的機能  ,  先天性疾患・奇形一般  ,  先天性疾患・奇形の診断  ,  疫学 
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