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J-GLOBAL ID：202402238341468379   整理番号：24A2450577

USP9X遺伝子にde novo新規ナンセンス変異を伴い,特徴的な頭蓋顔面異常を呈した1症例

著者 (20件)： 長田奈幹 (大阪大 大学院歯学研究科 顎顔面口腔矯正学) ,  黒坂寛 (大阪大 大学院歯学研究科 顎顔面口腔矯正学) ,  東孝太郎 (大阪大 大学院歯学研究科 微生物学) ,  東孝太郎 (大阪大 大学院歯学研究科 有床義歯補綴学・高齢者歯科) ,  山口雅也 (大阪大 大学院歯学研究科 微生物学) ,  山口雅也 (大阪大 大学院歯学研究科 バイオインフォマティクス研究ユニット) ,  山口雅也 (大阪大 微生物病研 バイオインフォマティクスセ) ,  山口雅也 (大阪大 感染症総合教育研究拠点) ,  山本沙優里 (大阪大 大学院歯学研究科 顎顔面口腔矯正学) ,  犬伏俊博 (大阪大 大学院歯学研究科 顎顔面口腔矯正学) ,  永田美保 (大阪大 大学院医学系研究科 循環器内科学) ,  石原康貴 (大阪大 大学院医学系研究科 循環器内科学) ,  米井歩 (大阪大 医 病院 遺伝子診療部) ,  宮下洋平 (大阪大 大学院医学系研究科 循環器内科学) ,  朝野仁裕 (大阪大 大学院医学系研究科 循環器内科学) ,  酒井規夫 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 生命育成看護科 成育小児科学) ,  坂田泰史 (大阪大 大学院医学系研究科 循環器内科学) ,  川端重忠 (大阪大 大学院歯学研究科 微生物学) ,  川端重忠 (大阪大 感染症総合教育研究拠点) ,  山城隆 (大阪大 大学院歯学研究科 顎顔面口腔矯正学)
資料名： 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集  (Program and Abstract. Annual Meeting of the Japanese Teratology Society)
巻： 64th  ページ： 54  発行年： 2024年07月 
JST資料番号： L5543A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： USP9X ,  遺伝子 ,  ナンセンス変異 ,  頭蓋顔面 ,  症例