山田裕一

発達障害の遺伝子解析
Molecular Genetics of Developmental Disease

Late infantile Hirschsprung disease-mental retardation syndrome with a 3-bp deletion in ZFHX1B. Neurology. 2002. 59: 1637-1640
Extracellular superoxide dismutase and glomerular cells: its production and regulation. FEBS Lett. 2002. 519: 77-81
Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 6. 1178-1185
Nobuaki Wakamatsu, Yasukazu Yamada, Kenichiro Yamada, Takao Ono, Noriko Nomura, Hiroko Taniguchi, Hiroshi Kitoh, Norihiro Mutoh, Tsutomu Yamanaka, Kyosuke Mushiake, et al. Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease. Nature Genetics. 2001. 27. 4. 369-370
Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Noriko Nomura, Kiyokuni Miura, Rie Wakako, Chiemi Hayakawa, Akiko Matsumoto, Toshiyuki Kumagai, Ikuko Yoshimura, Shuji Miyazaki, et al. Nonsense and frameshift mutations in ZFHX1B, encoding Smad-interacting protein 1, cause a complex developmental disorder with a great variety of clinical features. American Journal of Human Genetics. 2001. 69. 6. 1178-1185

HPRT完全欠損症、HPRT部分欠損症.
日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床. 2003
先天プリン代謝異常症による高尿酸血症:酵素学的診断、遺伝子診断とスクリーニング法.
日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」高尿酸血症の臨床 2003
AMPデアミナーゼ.
日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003
ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ(HPRT).
日本臨牀増刊「高尿酸血症・低尿酸血症-痛風の治療新ガイドライン-」 2003

- 1976 岐阜薬科大学薬学部製造薬学科
- 1976 岐阜薬科大学

薬学博士

2003 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部遺伝子医療研究室長
2003 - : Divisional Chief of Medical Genetics, Dept Genet, Inst. Developmental Res.
2000 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部第三研究室長
2000 - : Divisional Chief of Third Lab, Dept Genet, Inst
1992 - : 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部主任研究員

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日本分子生物学会 , 米国人類遺伝学会 , 日本痛風・核酸代謝学会 , 日本生化学会 , 日本人類遺伝学会 , The molecular Biology Society of Japan , The Japanese Biochemical Society , The Japan Society of Human Genetics , The American Society of Human Genetics , Japanese Society of Gout and Nucleic Acid Metabolism

山田 裕一