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J-GLOBAL ID：200902110122475770   整理番号：01A0575630

Smad相互作用蛋白質-1をコードするSIP1の変異はHirschsprung病の一形態を生じる

Mutations in SIP1, encoding Smad interacting protein-1, cause a form of Hirschsprung disease.

著者 (9件)： WAKAMATSU N (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMADA Y (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMADA K (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  ONO T (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  NOMURA N (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  YAMANAKA T (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  MUSHIAKE K (Toki General Hospital, Gifu, JPN) ,  KATO K (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN) ,  NAGAYA M (Aichi Human Serv. Center, Aichi, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 27  号： 4  ページ： 369-370  発行年： 2001年04月10日 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標記蛋白質コード遺伝子SIP1の変異がHirschsprun...

シソーラス用語： 遺伝子 ,...
準シソーラス用語： SIP1遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (7件)： SMAD ,  相互作用 ,  蛋白質 ,  SIP1 ,  変異 ,  Hirschsprung病 ,  形態