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J-GLOBAL ID：200902202267869000   整理番号：09A1070236

ARX遺伝子における長鎖ポリアラニン伸長は,サプレッション-バーストを呈する初期小児癲癇脳疾患の原因となる(大田原症候群)

A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome)

著者 (9件)： 加藤光広 (山形大 医 小児科) ,  早坂清 (山形大 医 小児科) ,  遠山潤 (西新潟中央病院 小児科) ,  赤坂紀幸 (西新潟中央病院 小児科) ,  斉藤伸治 (北大 医 小児科) ,  白石秀明 (北大 医 小児科) ,  植田佑樹 (北大 医 小児科) ,  亀井淳 (岩手医大 医 小児科) ,  赤坂真奈美 (岩手医大 医 小児科)
資料名： てんかん研究  (Journal of the Japan Epilepsy Society)
巻： 27  号： 2  ページ： 219  発行年： 2009年09月30日 
JST資料番号： S0158B  ISSN： 0912-0890  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *ミオクローヌス ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： ARX遺伝子 ,  長鎖 ,  ポリアラニン ,  サプレッション ,  バースト ,  初期 ,  脳疾患 ,  原因 ,  大田原症候群