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J-GLOBAL ID：201702215325602077   整理番号：17A0283929

癲癇性脳症の2症例におけるde novo DNM1突然変異

De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy

著者 (13件)： NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  KOUGA Takeshi (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  KOUGA Takeshi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  LOURENCO Charles Marques (Univ. Sao Paulo, Sao Paulo, BRA) ,  SHIINA Masaaki (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  GOTO Tomohide (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  MIYATAKE Satoko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN) ,  OGATA Kazuhiro (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  OSAKA Hitoshi (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, JPN)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 61st(Web)  ページ： ROMBUNNO.Tue(3)-P-105 (WEB ONLY)  発行年： 2016年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： *突然変異 ,...
準シソーラス用語： DNM1 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  疫学  (GB03000E) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (3件)： 癲癇性脳症 ,  症例 ,  突然変異