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J-GLOBAL ID：200902141587979343   整理番号：01A0051975

TGFB1のドメイン特異的ミスセンス変異がCamurati-Engelmann病の原因である

著者 (9件)： 蒔田芳男 (旭川医大 医) ,  池川志郎 (東大 医科研) ,  西村玄 (亮仁会 那須中央病院) ,  吉田邦広 (信州大 医 病院) ,  福嶋義光 (信州大 医 病院) ,  木下晃 (長崎大 医) ,  MOHSEN G (長崎大 医) ,  吉浦幸一郎 (長崎大 医) ,  新川詔夫 (長崎大 医)
資料名： 日本整形外科学会雑誌  (日本整形外科学会骨・軟部腫よう学術集会抄録集)
巻： 74  号： 10  ページ： 523  発行年： 2000年10月25日 
JST資料番号： Z0223B  ISSN： 0021-5325  CODEN： NSGZA2  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *先天性疾患 ,...
準シソーラス用語： 連鎖 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ドメイン ,  ミスセンス変異 ,  Engelmann病 ,  原因