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J-GLOBAL ID：200902267364473360   整理番号：09A1050884

小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析

著者 (11件)： 林深 (東京医歯大 難治疾患研 分子細胞遺伝) ,  岡本伸彦 (大阪府母子保健総合医療セ) ,  水野誠司 (愛知県心身障害者コロニー 中央病院 小児内科) ,  小野正恵 (郵政事業庁 東京逓信病院 小児科) ,  小崎里華 (国立成育医療セ 遺伝診療科) ,  奥山虎之 (国立成育医療セ 遺伝診療科) ,  知念安紹 (琉球大 医 小児科) ,  蒔田芳男 (旭川医大 教セ) ,  羽田明 (千葉大 大学院医学研究院 公衆衛生学) ,  井本逸勢 (東京医歯大 難治疾患研 分子細胞遺伝) ,  稲澤譲治 (東京医歯大 難治疾患研 分子細胞遺伝)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 54th  ページ： 173  発行年： 2009年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： CASK遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小頭症 ,  小脳 ,  脳幹 ,  発達遅滞 ,  遺伝子 ,  解析