特許

J-GLOBAL ID：201303086036644877

Dravet症候群の発症可能性の判定方法およびその利用

発明者： 大守 伊織 ,  大内田 守
出願人/特許権者： 国立大学法人 岡山大学
代理人 (1件)： 特許業務法人原謙三国際特許事務所
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2011051636
公開番号（公開出願番号）：WO2011-093393
出願日： 2011年01月27日
公開日（公表日）： 2011年08月04日
要約：

Dravet症候群の発症の可能性を高精度に判定するための方法およびその利用を提供する。本発明に係るDravet症候群の発症の可能性を判定する方法は、被験体から分離された試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と、電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程とを含む。

請求項（抜粋）：

Dravet症候群の発症の可能性を判定するためのデータを取得する方法であって、 被験体から分離された試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と、 電位依存性カルシウムイオンチャネルCaV2.1のαサブユニット1型における変異の有無を検出する工程と を含むことを特徴とする方法。

IPC (10件)：

C12Q 1/68 ,  A01K 67/027 ,  C12Q 1/02 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 5/10 ,  G01N 33/68 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/15

FI (11件)：

C12Q1/68 A ,  A01K67/027 ,  C12Q1/02 ,  C12N1/15 ,  C12N1/19 ,  C12N1/21 ,  C12N5/00 101 ,  C12Q1/68 Z ,  G01N33/68 ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/15 Z

Fターム (43件)：

2G045AA13 ,  2G045AA25 ,  2G045AA29 ,  2G045AA40 ,  2G045BA13 ,  2G045BB20 ,  2G045CA17 ,  2G045CA25 ,  2G045CB01 ,  2G045CB16 ,  2G045CB26 ,  2G045DA13 ,  2G045DA14 ,  2G045DA36 ,  2G045FB01 ,  2G045FB05 ,  2G045GC17 ,  2G045GC20 ,  4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA02 ,  4B024CA04 ,  4B024DA02 ,  4B024EA04 ,  4B024HA12 ,  4B063QA18 ,  4B063QQ20 ,  4B063QR32 ,  4B063QR62 ,  4B063QR77 ,  4B063QR80 ,  4B063QS05 ,  4B063QS34 ,  4B063QX05 ,  4B065AA91X ,  4B065AA91Y ,  4B065AA93Y ,  4B065AB01 ,  4B065AC14 ,  4B065AC20 ,  4B065BA02 ,  4B065CA24 ,  4B065CA46