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J-GLOBAL ID：201402226970376496   整理番号：14A1473086

DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例~明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連~

著者 (12件)： 小林朋子 (東北大 東北メディカル・メガバンク機構) ,  小林朋子 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  萩野谷和裕 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  萩野谷和裕 (宮城県拓桃医療療育セ 小児科) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  才津浩智 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  植松貢 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  中山東城 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  福與なおみ (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  川目裕 (東北大 東北メディカル・メガバンク機構) ,  呉繁夫 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 21st  ページ： 281  発行年： 2014年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： DYNC1H1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  同定 ,  大脳皮質形成異常 ,  下肢筋 ,  萎縮 ,  変異型 ,  表現型