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J-GLOBAL ID：201402244972416523   整理番号：14A0353730

RBPJ遺伝子異常を認めたてんかんを伴う近位4p欠失症候群の一例

著者 (14件)： 中山東城 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  才津浩智 (横浜市大 医学研究科 遺伝学) ,  遠藤若葉 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  遠藤若葉 (宮城県拓桃医療療育セ 小児神経科) ,  菊池敦生 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  植松貢 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  萩野谷和裕 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  萩野谷和裕 (宮城県拓桃医療療育セ 小児神経科) ,  福與なおみ (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  小林朋子 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  岩崎真樹 (東北大 大学院医学系研究科 神経外科学分野) ,  冨永悌二 (東北大 大学院医学系研究科 神経外科学分野) ,  呉繁夫 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  松本直通 (横浜市大 医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 58th  ページ： 188  発行年： 2013年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *RBPJ遺伝子 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子異常 ,  てんかん ,  欠失 ,  症候群