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J-GLOBAL ID：201402297130704489   整理番号：14A1473058

網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された

著者 (18件)： 石浦浩之 (東大 医 神経内科) ,  高橋祐二 (東大 医 神経内科) ,  三井純 (東大 医 神経内科) ,  後藤順 (東大 医 神経内科) ,  高紀信 (山梨大 神経内科) ,  嶋崎晴雄 (自治医大 医 神経内科) ,  吉村淳 (東大) ,  土井晃一郎 (東大) ,  森下真一 (東大) ,  新井憲俊 (東大 医 神経内科) ,  金澤一郎 (東大 医 神経内科) ,  三方崇嗣 (下志津病院 神経内科) ,  佐藤裕康 (山形大 医 内科学第三) ,  高嶋博 (鹿児島大 神経内科・老年病学) ,  佐々木彰一 (東京女医大 医 神経内科) ,  山根清美 (太田熱海病院 神経内科) ,  佐々木秀直 (北大 医 神経内科) ,  瀧山嘉久 (山梨大 神経内科)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 21st  ページ： 274  発行年： 2014年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 網膜色素変性症 ,  常染色体劣性遺伝 ,  痙性対麻痺 ,  家系 ,  エクソーム解析 ,  変異