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J-GLOBAL ID：201502216971052352   整理番号：15A0805253

POGZのde novoミスセンス変異から生じた自閉症スペクトラム障害の症例

A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ

著者 (9件)： FUKAI Ryoko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  HIRAKI Yoko (Hiroshima Municipal Center for Child Health and Dev., Hiroshima, JPN) ,  YOFUNE Hiroko (Hiroshima City Hokubu Center for Children’s Treatment and Guidance, Hiroshima, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TANAKA Fumiaki (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 60  号： 5  ページ： 277-279  発行年： 2015年05月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は,さまざまな遺伝的背景によ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ゲノムシークエンス ,...

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分類 (1件)： 精神障害  (GR03000A)

引用文献 (20件)：

• Betancur, C. Etiological heterogeneity in autism spectrum disorders: more than 100 genetic and genomic disorders and still counting. Brain Res. 1380, 42-77 (2011).
• Elsabbagh, M., Divan, G., Koh, Y. J., Kim, Y. S., Kauchali, S., Marcin, C. et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders. Autism Res. 5, 160-179 (2012).
• Persico, A. M. & Napolioni, V. Autism genetics. Behav. Brain Res. 251, 95-112 (2013).
• Xu, L. M., Li, J. R., Huang, Y., Zhao, M., Tang, X. & Wei, L. AutismKB: an evidence-based knowledgebase of autism genetics. Nucleic Acids Res. 40, D1016-D1022 (2012).
• Buxbaum, J. D., Daly, M. J., Devlin, B., Lehner, T., Roeder, K. & State, M. W. The autism sequencing consortium: large-scale, high-throughput sequencing in autism spectrum disorders. Neuron 76, 1052-1056 (2012).

タイトルに関連する用語 (4件)： POGZ ,  ミスセンス変異 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  症例