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J-GLOBAL ID：201602201423691380   整理番号：16A0203569

de novo KIF1A変異は知的障碍,小脳萎縮,下肢痙直および視覚障碍を生じる

De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance

著者 (16件)： OHBA Chihiro (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  HAGINOYA Kazuhiro (Takuto Rehabilitation Center for Children, Sendai, JPN) ,  OSAKA Hitoshi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  OSAKA Hitoshi (Jichi Medical Univ., Tochigi, JPN) ,  KUBOTA Kazuo (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  ISHIYAMA Akihiko (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  HIRAIDE Takuya (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  KOMAKI Hirofumi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  SASAKI Masayuki (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  MIYATAKE Satoko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  TANAKA Fumiaki (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN) ,  MATSUSMOTO Naomichi (Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 60  号： 12  ページ： 739-742  発行年： 2015年12月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近,de novo KIF1A変異が,知的障害,痙直および...

シソーラス用語： ATPアーゼ ,...
準シソーラス用語： KIF1A ,...

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分類 (2件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (14件)：

• Hirokawa, N., Niwa, S. & Tanaka, Y. Molecular motors in neurons: transport mechanisms and roles in brain function, development, and disease. Neuron 68, 610-638 (2010).
• Hirokawa, N., Noda, Y., Tanaka, Y. & Niwa, S. Kinesin superfamily motor proteins and intracellular transport. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 10, 682-696 (2009).
• Klebe, S., Azzedine, H., Durr, A., Bastien, P., Bouslam, N., Elleuch, N. et al. Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3. Brain 129, 1456-1462 (2006).
• Klebe, S., Lossos, A., Azzedine, H., Mundwiller, E., Sheffer, R., Gaussen, M. et al. KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations. Eur. J. Hum. Genet. 20, 645-649 (2012).
• Riviere, J. B., Ramalingam, S., Lavastre, V., Shekarabi, M., Holbert, S., Lafontaine, J. et al. KIF1A, an axonal transporter of synaptic vesicles, is mutated in hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2. Am. J. Hum. Genet. 89, 219-230 (2011).

タイトルに関連する用語 (6件)： KIF1A ,  変異 ,  障碍 ,  小脳萎縮 ,  下肢痙直 ,  視覚