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J-GLOBAL ID：201602208476510721   整理番号：16A0136435

MIRAGE症候群:機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見

著者 (11件)： 鳴海覚志 (慶応大 医 小児科) ,  天野直子 (慶応大 医 小児科) ,  石井智弘 (慶応大 医 小児科) ,  勝又規行 (国立成育医療研究セ 研) ,  福澤龍二 (東京都小児医療セ 検査科) ,  芝田晋介 (慶応大 医 生理学) ,  岡野栄之 (慶応大 医 生理学) ,  清水厚志 (岩手医大 いわて東北メディカル・メガバンク機構) ,  三宅紀子 (横浜市大 医 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 医 遺伝学) ,  長谷川奉延 (慶応大 医 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 60th  ページ： 221  発行年： 2015年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *Addison病 ,...
準シソーラス用語： オルガネラ ,...

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分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  副腎ホルモン  (EB08040D) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： MIRAGE症候群 ,  機能亢進 ,  変異 ,  原因 ,  症候群 ,  発見