文献

J-GLOBAL ID：201602288893851121   整理番号：16A0552549

症候性発達遅延,低血圧症および痙攣を伴う4人の患者におけるde novo KCNH1突然変異

De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures

著者 (14件)： FUKAI Ryoko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TSURUSAKI Yoshinori (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SAKAI Yasunari (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  HAGINOYA Kazuhiro (Takuto Rehabilitation Center for Children, Sendai, JPN) ,  TAKAHASHI Kazumasa (Yamaguchi Univ. Graduate School of Medicine, Ube, JPN) ,  HUBSHMAN Monika Weisz (Schneider Children’s Medical Center of Israel, Petach Tikva, ISR) ,  HUBSHMAN Monika Weisz (Rabin Medical Center, Petach Tikva, ISR) ,  HUBSHMAN Monika Weisz (Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR) ,  OKAMOTO Nobuhiko (Osaka Medical Center and Res. Inst. Maternal and Child Health, Izumi, JPN) ,  NAKASHIMA Mitsuko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  TANAKA Fumiaki (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 61  号： 5  ページ： 381-387  発行年： 2016年05月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： KCNH1(カリウム電位依存性チャネル,サブファミリーH(e...

シソーラス用語： *精神遅滞 ,...
準シソーラス用語： *KCNH1遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神障害  (GR03000A)

引用文献 (23件)：

• Gutman, G. A., Chandy, K. G., Grissmer, S., Lazdunski, M., McKinnon, D., Pardo, L. A. et al. International Union of Pharmacology. LIII. Nomenclature and molecular relationships of voltage-gated potassium channels. Pharmacol. Rev. 57, 473-508 (2005).
• Miceli, F., Soldovieri, M. V., Ambrosino, P., De Maria, M., Manocchio, L., Medoro, A. et al. Molecular pathophysiology and pharmacology of the voltage-sensing module of neuronal ion channels. Front Cell Neurosci. 9, 259 (2015)
• Pardo, L. A., del Camino, D., Sanchez, A., Alves, F., Brüggemann, A., Beckh, S. et al. Oncogenic potential of EAG K(+) channels. EMBO J. 18, 5540-5547 (1999).
• Haitin, Y., Carlson, A. E. & Zagotta, W. N. The structural mechanism of KCNH-channel regulation by the eag domain. Nature 501, 444-448 (2013).
• Biervert, C., Schroeder, B. C., Kubisch, C., Berkovic, S. F., Propping, P., Jentsch, T. J. et al. A potassium channel mutation in neonatal human epilepsy. Science 279, 403-406 (1998).

タイトルに関連する用語 (7件)： 症候 ,  発達 ,  遅延 ,  低血圧症 ,  痙攣 ,  患者 ,  突然変異