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J-GLOBAL ID：201702215916107814   整理番号：17A0330520

学童期から横紋筋融解症と思われるエピソードを反復していた筋型CPT-2欠損症の成人男性例

著者 (6件)： 粟屋智就 (京大 医 病院 小児科) ,  粟屋智就 (京大 大学院医学研究科 形態形成機構学) ,  但馬剛 (国立成育医療研究セ 研) ,  原圭一 (呉医療セ・中国がんセ 小児科) ,  原圭一 (呉医療セ・中国がんセ 臨床研究部) ,  重松陽介 (福井大 医 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 52  ページ： 44-47  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 筋型CPT-2欠損症は遺伝性のミオグロビン尿症/横紋筋融解症...

シソーラス用語： *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： アシルカルニチン ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (7件)：

• 日本先天代謝異常学会編.「20 カルニチンサイクル異常症」『新生児マススクリーニング対象疾患等ガイドライン2015』ISBN978-4-7878-2187-4.
• Wieser T. “Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency.” GeneReviews^TM [Internet]. Initial Posting: August 27, 2004; Last Update: May 15, 2014.
• 重松陽介.タンデムマス診断精度向上・維持,対象疾患設定に関する研究.山口清次.タンデムマス導入による新生児マススクリーニング体制の整備と質的向上に関する研究.厚生労働省科学研究費補助金(成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業)平成23年度総括・分担研究報告書.2012:49-57.
• Nance JR et al., “Diagnostic evaluation of rhabdomyolysis” Muscle Nerve 2015; 51: 793-810.
• Darras BT et al., “Metabolic myopathies: A clinical approach; Part I” Pediatr Neurol 2000; 22: 87-97.

タイトルに関連する用語 (8件)： 学童期 ,  横紋筋融解症 ,  エピソード ,  反復 ,  筋 ,  欠損 ,  成人 ,  男性