文献

J-GLOBAL ID：201702236107465731   整理番号：17A1945052

早期発症てんかん性脳症とメチルマロン酸尿症を呈したデノボCDKL5変異を有する男児例

著者 (7件)： 赤峰哲 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学) ,  石崎義人 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学) ,  鳥巣浩幸 (福岡歯大 医科歯科総合病院 小児科) ,  酒井康成 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学) ,  才津浩智 (浜松医大 医化学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学) ,  大賀正一 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 62nd  ページ： 306  発行年： 2017年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ミオクローヌス ,...
準シソーラス用語： メチルマロン酸尿症 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A1945052&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=L1204A") }}

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 早期 ,  発症 ,  てんかん性脳症 ,  メチルマロン酸尿症 ,  変異