文献

J-GLOBAL ID：201802222822456641   整理番号：18A1374609

小胞体シャペロンをコードするCNPY3の劣性変異は早期発症てんかん性脳症を引き起こす

著者 (17件)： 才津浩智 (浜松医大 医 医学科) ,  武藤弘樹 (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  加藤光広 (昭和大 医 小児科) ,  秋田天平 (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  柴田琢磨 (東大 医科研 感染遺伝学分野) ,  若本裕之 (愛媛県子ども療育セ 小児科) ,  池田浩子 (静岡てんかん・神経医療セ 小児科) ,  北浦弘樹 (新潟大 脳研 病理学分野) ,  青戸一司 (浜松医大 医 医学科) ,  中島光子 (浜松医大 医 医学科) ,  大場ちひろ (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  三宅紀子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  柿田明美 (新潟大 脳研 病理学分野) ,  三宅健介 (東大 医科研 感染遺伝学分野) ,  福田敦夫 (浜松医大 医 医学科 神経生理) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
巻： 25th  ページ： 57  発行年： 2018年 
JST資料番号： F1240A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *ミオクローヌス ,...
準シソーラス用語： *早期乳児てんかん性脳症 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A1374609&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F1240A") }}

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小胞体 ,  シャペロン ,  劣性 ,  変異 ,  早期 ,  発症 ,  てんかん性脳症