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J-GLOBAL ID：202102283717659872   整理番号：21A0781683

がん遺伝子パネル検査でSMARCB1変異を認め,INI-1蛋白陽性のAT/RTと考えられた一例

Clinical sequencing revealed two distinct mutations in SMARCB1, in an INI-1 positive AT/RT

著者 (10件)： KAINO Akira (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  NIIZUMA Hidetaka (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  MORIYA Kunihiko (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  KATAYAMA Saori (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  IRIE Masahiro (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  RIKIISHI Takeshi (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  SAITO Ryuta (Tohoku Univ. Graduate School of Medicine, Sendai, JPN) ,  KANAMORI Masayuki (Tohoku Univ. Graduate School of Medicine, Sendai, JPN) ,  SASAHARA Yoji (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN) ,  KURE Shigeo (Tohoku Univ. Hospital, Sendai, JPN)
資料名： 日本小児血液・がん学会雑誌(Web)  (Japanese Journal of Pediatric Hematology/Oncology (Web))
巻： 57  号： 4  ページ： 245(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： U0774A  ISSN： 2189-5384  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： がん遺伝子パネル検査 ,  変異 ,  蛋白 ,  RT