9年間の経過を経て若年成人期に遺伝学的検査を実施したリー・フラウメニ症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング

松浦香里; 岡崎哲也; 笠城典子; 笠城典子; 難波栄二; 難波栄二; 金子周平; 中川奈保子; 前垣義弘; 前垣義弘

文献

J-GLOBAL ID：202202280856000329 整理番号：22A0136912

9年間の経過を経て若年成人期に遺伝学的検査を実施したリー・フラウメニ症候群の発症前診断の遺伝カウンセリング

Genetic counseling in the presymptomatic testing of Li-Fraumeni syndrome in a young adult who underwent genetic testing after nine years

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資料名：
巻： 42 号： 3 ページ： 325-331 発行年： 2021年11月20日
JST資料番号： X0022A ISSN： 1347-9628 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：日本語 (JA)

リー・フラウメニ症候群(LFS)は,癌の生涯リスクの上昇およ...

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先天性疾患・奇形一般 , 腫ようの診断 , 分子遺伝学一般 , 医学的検査一般

引用文献 (12件)：

Mai PL, Best AF, Peters JA, et al : Risks of first and subsequent cancers among TP53 mutation-carriers in the NCI LFS cohort. Cancer, 122: 3673-3681, 2016.
厚生労働省科学研究費補助金(がん政策研究事業)小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するがんゲノム医療体制実装のための研究: ′′リー・フラウメニ症候群の診療ガイドライン2019年度版 ver.1.1′′. 日本遺伝性腫瘍学会 HP. <http://jsht.umin.jp/news/download/2020032404.pdf, (2021年2月19日参照).
日本医学会: ′′「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」′′. 日本医学会 HP. <http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf>, (2021年2月19日参照).
Shepherd RF, Lewis A, Keogh LA, et al : A Systematic Review of How Young People Live with Inherited Disease: What Can We Learn for Li-Fraumeni Syndrome?. J Adolesc Young Adult Oncol, 7 : 525-545, 2018.
Alderfer MA, Lindell RB, Viadro CI, et al : Should Genetic Testing be Offered for Children? The Perspectives of Adolescents and Emerging Adults in Families with Li-Fraumeni Syndrome. J Genet Couns, 26 : 1106-1115, 2017.

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