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J-GLOBAL ID：202302229913570490   整理番号：23A2165659

外眼筋麻痺,小脳失調,手関節過伸展を呈するRRM2B遺伝子異常の1例

著者 (10件)： 田中章喜 (トヨタ記念病院 統合診療科) ,  大木隆史 (トヨタ記念病院 脳神経内科) ,  野田成哉 (亀有えがおのクリニック) ,  野田成哉 (名古屋大 脳神経内科) ,  土井宏 (鈴鹿病院 脳神経内科) ,  田中章景 (鈴鹿病院 脳神経内科) ,  勝野雅央 (亀有えがおのクリニック) ,  鈴木淳一郎 (横浜市大 脳神経内科) ,  中井紀嘉 (横浜市大 脳神経内科) ,  伊藤泰広 (横浜市大 脳神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 63  号： 3  ページ： 182(J-STAGE)  発行年： 2023年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 外眼筋麻痺 ,  小脳失調 ,  手関節 ,  過伸展 ,  遺伝子異常