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J-GLOBAL ID：202302261586443944   整理番号：23A2716524

複雑型熱性けいれんと知的能力障害を認めたGPI欠損症の同胞例

著者 (12件)： 高瀬隆太 (久留米大 医 小児科) ,  満井あかり (久留米大 医 小児科) ,  井手水紀 (久留米大 医 小児科) ,  福井香織 (久留米大 医 小児科) ,  河野剛 (雪の聖母会 聖マリア病院) ,  輿水江里子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  村上良子 (大阪大 微生物病研) ,  松本直通 (久留米大 医 小児科) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  山下裕史朗 (久留米大 医 小児科) ,  渡邊順子 (久留米大 医 小児科)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 45th  ページ： 93  発行年： 2023年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (3件)： 先天性GPI欠損症 ,  難治性てんかん ,  全エクソームシーケンス

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (3件)： 熱性けいれん ,  欠損 ,  同胞