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J-GLOBAL ID：202302270688111162   整理番号：23A1284999

NFE2L2遺伝子の新規病的バリアントが同定された頭痛発作と白質信号異常を呈する一例

著者 (16件)： 岡崎哲也 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  中村裕子 (鳥取大 医 脳幹性疾患研究施設 脳神経小児科部門) ,  美野陽一 (鳥取大 医 小児科) ,  山田七子 (鳥取大 医 皮膚科) ,  青木智彩子 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  笠城典子 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  笠城典子 (鳥取大 医 保健学科 基礎看護学) ,  足立香織 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  足立香織 (鳥取大 研究推進機構 研究基盤セ) ,  輿水江里子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  宮武聡子 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  難波栄二 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  難波栄二 (鳥取大 研究推進機構) ,  前垣義弘 (鳥取大 医 病院 遺伝子診療科) ,  前垣義弘 (鳥取大 医 脳幹性疾患研究施設 脳神経小児科部門)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 163  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *NFE2L2遺伝子 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (2件)： アミトリプチリン ,  トピラマート

タイトルに関連する用語 (7件)： NFE2L2 ,  遺伝子 ,  病的バリアント ,  同定 ,  頭痛 ,  発作 ,  白質