研究者
J-GLOBAL ID:201801016595071420
更新日: 2024年07月26日
吉橋 博史
ヨシハシ ヒロシ | Yoshihashi Hiroshi
所属機関・部署:
競争的資金等の研究課題 (3件):
- 2010 - 2012 ラッセル・シルバー症候群におけるエピジェネティック機構の解明
- 2001 - 2002 先天異常とダイオキシン受容体関連蛋白の多型との相関:性腺機能障害と口蓋裂
- 2000 - 2001 子宮内発育遅延の分子遺伝学的研究:GRB10のimprinting異常・変異解析
論文 (65件):
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Hiroshi Futagawa, Shiho Ito, Kenjiro Kosaki, Hiroshi Yoshihashi. Long-term clinical course of Heyn-Sproul-Jackson syndrome. Congenital anomalies. 2023. 63. 5. 174-175
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Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Hiroshi Futagawa, Toshiki Takenouchi, Fuyuki Miya, Hiroshi Yoshihashi, Kenjiro Kosaki. Phenotypic overlap between cardioacrofacial dysplasia-2 and oral-facial-digital syndrome. European journal of medical genetics. 2022. 65. 6. 104512-104512
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Yoh ichiro Iwasa, Shin ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki, et al. Correction to: Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan (Human Genetics, (2022), 141, 3-4, (865-875), 10.1007/s00439-021-02351-7). Human Genetics. 2022. 141. 3-4. 993-995
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Yoh-Ichiro Iwasa, Shin-Ya Nishio, Hidekane Yoshimura, Akiko Sugaya, Yuko Kataoka, Yukihide Maeda, Yukihiko Kanda, Kyoko Nagai, Yasushi Naito, Hiroshi Yamazaki, et al. Detailed clinical features and genotype-phenotype correlation in an OTOF-related hearing loss cohort in Japan. Human genetics. 2022. 141. 3-4. 865-875
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Tomoya Kawazoe, Shinsuke Tobisawa, Keizo Sugaya, Akinori Uruha, Kazuhito Miyamoto, Takashi Komori, Yu-Ichi Goto, Ichizo Nishino, Hiroshi Yoshihashi, Takeshi Mizuguchi, et al. Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions. Internal medicine (Tokyo, Japan). 2022. 61. 4. 547-552
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MISC (137件):
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Naoki Kajita, Hiroshi Futagawa, Hiroshi Yoshihashi, Koichi Yoshida, Masami Narita. Two cases of an infant with Down syndrome with solid food protein-induced enterocolitis syndrome. Pediatrics International. 2021
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鈴木寿人, 野崎昌俊, 吉橋博史, 今川和生, 梶川大悟, 山田茉未子, 山口有, 森貞直哉, 江口麻優子, 大橋祥子, et al. 重症新生児85名における遺伝学的解析:構造変異の検出と精緻な新生児ゲノム医療の実現. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2021. 66th (CD-ROM)
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萩田美和, 宮田世羽, 中川栄二, 武田良淳, 吉橋博史, 本田雅敬, 武内俊樹, 小崎健次郎, 岡明, 岡明, et al. Pyridoxal phosphateが一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型の1例. 脳と発達. 2021. 53. 2
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吉橋 博史. 【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】遺伝学的検査 どのような遺伝学的検査をどのような時に考えるか. 小児科臨床. 2020. 73. 5. 561-564
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吉橋 博史. 【NICUで経験する先天異常とその対応】未診断疾患イニシアチブの遺伝カウンセリングにおける情報提供の在り方. 日本新生児成育医学会雑誌. 2020. 32. 1. 36-40
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学歴 (1件):
学位 (1件):
経歴 (1件):
- 2010/04 - 現在 地方独立行政法人 東京都立病院機構 東京都立小児総合医療センター 遺伝診療部 臨床遺伝科 部長
所属学会 (6件):
日本新生児成育医学会
, 日本周産期・新生児医学会
, 日本小児遺伝学会
, 日本小児科学会
, 日本遺伝カウンセリング学会
, 日本人類遺伝学会
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