研究者
J-GLOBAL ID:201801016998183857
更新日: 2024年01月30日
堀 いくみ
Hori Ikumi
所属機関・部署:
名古屋市立大学 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野
名古屋市立大学 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野 について
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職名:
臨床研究医
研究分野 (1件):
胎児医学、小児成育学
競争的資金等の研究課題 (1件):
2019 - 2022 蛋白輸送障害に着目したSchaaf-Yang症候群の分子機構の解明と治療法開発
論文 (33件):
Ikumi Hori, Daisuke Ieda, Shogo Ito, Seimi Ebe, Yuji Nakamura, Kei Ohashi, Kohei Aoyama, Ayako Hattori, Minoru Kokubo, Shinji Saitoh. Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant. Brain & development. 2021. 43. 4. 590-595
Hiroyuki Yamada, Akiko Tamasaki, Masayoshi Oguri, Ikumi Hori, Shinji Saitoh, Yoshihiro Maegaki. Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome. Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape. 2020. 22. 5. 673-677
Yuto Kondo, Kohei Aoyama, Hisato Suzuki, Ayako Hattori, Ikumi Hori, Koichi Ito, Aya Yoshida, Mari Koroki, Kentaro Ueda, Kenjiro Kosaki, et al. De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes. Human genome variation. 2020. 7. 19-19
Yutaka Negishi, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yasuyuki Nozaki, Takanori Yamagata, Hirofumi Komaki, Jun Tohyama, Keisuke Nagasaki, Hiroko Tada, Shinji Saitoh. Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy. Orphanet journal of rare diseases. 2019. 14. 1. 277-277
Atsuko Kori, Ikumi Hori, Tatsushi Tanaka, Kohei Aoyama, Koichi Ito, Ayako Hattori, Kyoko Ban, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Shinji Saitoh. Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C. Brain & development. 2019. 41. 9. 803-807
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MISC (10件):
武内 温子, 堀 いくみ, 田中 達之, 青山 幸平, 根岸 豊, 伊藤 孝一, 服部 文子, 坂 京子, 岡崎 康司, 村山 圭, et al. 発達の遅れで来院し,急激に退行した4歳女児. 脳と発達. 2020. 52. Suppl. S129-S129
根岸 豊, 家田 大輔, 中村 勇治, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, et al. Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development). 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S301-S301
服部 文子, 中村 勇治, 家田 大輔, 堀 いくみ, 根岸 豊, 本橋 裕子, 小牧 宏文, 久留 聡, 齋藤 伸治. デュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける心拍変動の特性(第二報). 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S309-S309
根岸 豊, 家田 大輔, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, 正木 宏, et al. MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である. 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S314-S314
家田 大輔, 堀 いくみ, 中村 勇治, 大下 裕法, 根岸 豊, 篠原 務, 服部 文子, 加藤 丈典, 犬飼 幸子, 北村 勝誠, et al. 脳室周囲異所性灰白質と結合組織症状を示したFLNA遺伝子変異の女児例. 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S423-S423
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学歴 (2件):
2015 - 2018 名古屋市立大学大学院 医学研究科 新生児・小児医学分野
2003 - 2009 名古屋市立大学 医学部
学位 (1件):
医学 (博士) (名古屋市立大学)
経歴 (2件):
2013/04 - 現在 名古屋市立大学 小児科
2009/04 - 2013/03 愛知厚生連海南病院
所属学会 (6件):
小児遺伝学会
, 日本周産期・新生児医学会
, 日本てんかん学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
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