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J-GLOBAL ID：202002264820157991   整理番号：20A0976456

Schaaf-Yang症候群は乳児期にPrader-Willi症候群様表現型を示す【JST・京大機械翻訳】

Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy

著者 (10件)： Negishi Yutaka (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Ieda Daisuke (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Hori Ikumi (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Nozaki Yasuyuki (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Yamagata Takanori (Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan) ,  Komaki Hirofumi (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), Tokyo, Japan) ,  Tohyama Jun (Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, Japan) ,  Nagasaki Keisuke (Division of Pediatrics, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, Niigata, Japan) ,  Tada Hiroko (Department of Pediatrics, Chibaken Saiseikai Narashino Hospital, Narashino, Japan) ,  Saitoh Shinji (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Schaaf-Yang症候群(SYS)は新たに認識されたインプリンティング関連症候群であり,15q11-q13に位置する母性刷込MAGEL2における切断変異体により引き起こされる。しかし,正確な病原機構は解明されていない。著者らは,Prader-Willi症候群(PWS)を疑われた患者においてMAGEL2を配列決定し,SYSの臨床症状を描写した。臨床的に疑われたPWSを有する105人の患者を調べたが,特定のPWS遺伝子変化はなかった。起源の親を検出するために,全MAGEL2遺伝子のSanger配列決定とメチル化特異的制限酵素処理を行った。臨床症状を詳細に遡及的に評価した。MAGEL2の切断変異体は,1対の同胞を含む6人の患者(5.7%)で検出された。影響を受けた患者におけるすべての切断変異体は父性由来の染色体上にあったが,影響を受けた同胞の健康な父親は母親から変異体を継承した。MAGEL2変異体を有する患者は,新生児低血圧症,低いsuck,および肥満のようなPWSといくつかの特徴を共有した。しかし,関節症を含むユニークな特徴と意味のある単語を得るための失敗があった。さらに,熱性疾患に続く神経学的悪化のエピソードが,重度の神経学的後遺症を引き起こした6人の患者のうちの4人において確認された。sysはPWSを疑われる乳児に存在するが,関節症のようないくつかのユニークな特徴は,2つの症候群の間の識別を助けることができる。熱性疾患後の神経学的悪化のエピソードは,重要な合併症として認識されるべきである。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： メチル化 ,  遺伝子 ,  染色体 ,  新生児 ,  *表現型 ,  低血圧症 ,  乳児 ,  刷込 ,  単語 ,  合併症 ,  関節疾患 ,  DNA制限酵素 ,  父親
準シソーラス用語： *乳児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MAGEL2 ,  Schaaf-Yang症候群 ,  ゲノムインプリンティング ,  神経学的劣化

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (30件)：

• Genet Med; Prader-Willi syndrome; SB Cassidy, S Schwartz, JL Miller, DJ Driscoll; 14; 1; 2012; 10-26; 10.1038/gim.0b013e31822bead0; citation_id=CR1
• Pediatrics; Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria; VA Holm, SB Cassidy, MG Butler, JM Hanchett, LR Greenswag, BY Whitman, F Greenberg; 91; 2; 1993; 398-402; citation_id=CR2
• Nat Genet; Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism; CP Schaaf, ML Gonzalez-Garay, F Xia, L Potocki, KW Gripp, B Zhang, BA Peters, MA McElwain, R Drmanac, AL Beaudet; 45; 2013; 1405; 10.1038/ng.2776; citation_id=CR3
• Sci Transl Med; Effectiveness of exome and genome sequencing guided by acuity of illness for diagnosis of neurodevelopmental disorders; SE Soden, CJ Saunders, LK Willig, EG Farrow, LD Smith, JE Petrikin, JB LePichon, NA Miller, I Thiffault, DL Dinwiddie; 6; 265; 2014; 265ra168; 10.1126/scitranslmed.3010076; citation_id=CR4
• Genet Med; The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families; MD Fountain, E Aten, MT Cho, J Juusola, MA Walkiewicz, JW Ray, F Xia, Y Yang, BH Graham, CA Bacino; 19; 1; 2017; 45-52; 10.1038/gim.2016.53; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  乳児期 ,  Prader-Willi症候群 ,  表現型