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J-GLOBAL ID：202002244237870247   整理番号：20A2644439

Pitt-Hopkins症候群患者における頻発性てんかん性無呼吸【JST・京大機械翻訳】

Frequent epileptic apnoea in a patient with Pitt-Hopkins syndrome

著者 (8件)： Yamada Hiroyuki (Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Tamasaki Akiko (Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Tamasaki Akiko (Hakuai Child Development, Home Care Support Clinic, Yonago, Japan) ,  Oguri Masayoshi (Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan) ,  Oguri Masayoshi (Clinical Examination Department, Faculty of Health Sciences, Kagawa Prefectural University of Health Sciences, Takamatsu, Japan) ,  Hori Ikumi (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Saitoh Shinji (Department of Pediatrics and Neonatology, Nagoya City University Graduate School of Medical Sciences, Nagoya, Japan) ,  Maegaki Yoshihiro (Division of Child Neurology, Department of Brain and Neurosciences, Faculty of Medicine, Tottori University, Yonago, Japan)
資料名： Epileptic Disorders  (Epileptic Disorders)
巻： 22  号： 5  ページ： 673-677  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2563A  ISSN： 1950-6945  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pitt-Hopkins症候群は,重度の知的障害,特徴的な異形性特徴,てんかんおよび覚醒時の特徴的な呼吸異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。ここでは,11歳年齢から難治性全身強直性発作を呈したPitt-Hopkins症候群の22歳女性の症例を記述し,それは,いくつかの抗痙攣薬の使用にもかかわらず,年齢と月経の開始とともに頻度が増加した。年齢16歳から睡眠中の頻発性てんかん性アプノアの検出が睡眠ポリグラフとビデオEEGによりもたらされた。全身性強直発作クラスターの頻度はフェノバルビタールと臭化カリウムによる治療により減少したが,てんかんアプノアは持続した。さらに,著者らの患者で観察された頻繁なてんかん性アプノアは,呼吸機能の誤嚥と悪化の要因とみなされた。結論:本研究は,Pitt-Hopkins症候群患者がてんかん性アプノアの密接なモニタリングを必要とすることを示す。さらに,Pitt-Hopkins症候群患者の他の呼吸器疾患からてんかん性アプノアを区別するためには,長期EEGと呼吸モニタリングが必要である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 臭化カリウム ,  遺伝病 ,  月経 ,  抗痙攣薬 ,  呼吸器疾患 ,  呼吸困難 ,  *てんかん ,  クラスタ ,  覚醒 ,  知能障害 ,  発作 ,  *無呼吸 ,  誤嚥 ,  ポリソムノグラフィー ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族化合物 ,  ウレア化合物

著者キーワード (5件)： Pitt-Hopkins症候群 ,  てんかん性無呼吸 ,  呼吸異常 ,  EEG ,  ポリソムノグラフィ

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

物質索引 (1件)： フェノバルビタール

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  患者 ,  てんかん ,  無呼吸