研究者
J-GLOBAL ID:200901058574224400
更新日: 2020年11月04日
神田 将和
コウダ マサカズ | Kohda Masakazu
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所属機関・部署:
順天堂大学 難病の診断と治療研究センター
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職名:
非常勤講師
研究分野 (5件):
胎児医学、小児成育学
, 生命、健康、医療情報学
, 医化学
, 分子生物学
, ゲノム生物学
研究キーワード (6件):
次世代シーケンサー
, 人類遺伝学
, バイオインフォマティクス
, 分子遺伝学
, ゲノム科学
, ゲノム
論文 (46件):
Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Masumi Akita, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Akira Ohtake, Kei Murayama, et al. A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome. Molecular genetics & genomic medicine. 2020. e1427
Kohei Ohnuma, Yoshihito Kishita, Hiromi Nyuzuki, Masakazu Kohda, Yuta Ohtsu, Satomi Takeo, Tsunaki Asano, Yukiko Sato-Miyata, Akira Ohtake, Kei Murayama, et al. Ski3/TTC37 deficiency associated with trichohepatoenteric syndrome causes mitochondrial dysfunction in Drosophila. FEBS letters. 2020
Erika Ogawa, Takuya Fushimi, Minako Ogawa-Tominaga, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka, Mika Ishige, Tatsuo Fuchigami, et al. Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: effects of age at onset and genetic diagnosis. Journal of inherited metabolic disease. 2020
Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Sze Chern Lim, Masaru Shimura, Yibo Wu, Kaoru Mogushi, Yukiko Yatsuka, Hiroko Harashima, Yuichiro Hisatomi, et al. Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome. Neurogenetics. 2019. 20. 1. 9-25
Atsuko Imai-Okazaki, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Yosuke Mizuno, Takuya Fushimi, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Tomoko Hirata, Hiroko Harashima, Atsuhito Takeda, et al. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background. INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY. 2019. 279. 115-121
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MISC (58件):
小川 えりか, 伏見 拓矢, 冨永 美菜子, 志村 優, 田鹿 牧子, 市本 景子, 鶴岡 智子, 松永 綾子, 石毛 美夏, 渕上 達夫, et al. 我が国のLeigh脳症患者の予後に関する調査. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 2. 459-459
市本景子, 伏見拓矢, 倉信奈緒美, 志村優, 松永綾子, 木下善仁, 神田将和, 岡崎康司, 大竹明, 村山圭. C1QBP変異によるミトコンドリア病の臨床像について. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2018. 34. 164
江口 英孝, 神田 将和, 赤木 究, 岡崎 康司, 石田 秀行. Lynch症候群 リンチ症候群を疑われた患者の遺伝学的検査. 日本外科系連合学会誌. 2018. 43. 3. 403-403
江口英孝, 江口英孝, 神田将和, 山口達郎, 赤木究, 田中屋宏爾, 岡崎康司, 石田秀行. 遺伝性消化管腫瘍症候群の原因遺伝子変異の同定. がん予防学術大会プログラム・抄録集. 2018. 2018. 65
神田将和, 伏見拓矢, 木下善仁, 村山圭, 大竹明, 大竹明, 岡崎康司. ミトコンドリア病疑いの症例を対象としたゲノム情報解析. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2018. 25th. 50
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特許 (3件):
加齢黄斑変性症の発症リスクの予測方法
加齢黄斑変性易罹患性の判定方法及び判定キット
逆ホモ接合マッピング法による同祖領域の抽出方法および遺伝子スクリーニング方法
書籍 (4件):
次世代シークエンサーDRY解析教本
学研メディカル秀潤社 2015
実験医学増刊 Vol.32 No.20 今日から使える! データベース・ウェブツール 達人になるための実践ガイド100
羊土社 2014 ISBN:4758103437
改訂第2版 バイオデータベースとウェブツールの手とり足とり活用法 - 遺伝子の配列・機能解析、タンパク質解析、プロテオミクス、文献検索、検索エンジン...etc.真に役立つサイトを使い倒す! (大型本)
羊土社 2007 ISBN:4758108110
RとBioconductorを用いたバイオインフォマティクス (単行本)
2007 ISBN:4431734643
学位 (1件):
博士 (医学) (埼玉医科大学)
受賞 (1件):
2015/10 - 日本ミトコンドリア学会 第15回日本ミトコンドリア学会年ベストプレゼンテーション
所属学会 (3件):
日本オミックス医療学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本分子生物学会
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