研究者

J-GLOBAL ID：200901058574224400 更新日: 2020年11月04日

神田将和

コウダマサカズ | Kohda Masakazu

所属機関・部署：
職名：非常勤講師

研究分野 (5件)：胎児医学、小児成育学 , 生命、健康、医療情報学 , 医化学 , 分子生物学 , ゲノム生物学

研究キーワード (6件)：次世代シーケンサー , 人類遺伝学 , バイオインフォマティクス , 分子遺伝学 , ゲノム科学 , ゲノム

論文 (46件)：

Yoshihito Kishita, Masaru Shimura, Masakazu Kohda, Masumi Akita, Atsuko Imai-Okazaki, Yukiko Yatsuka, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Akira Ohtake, Kei Murayama, et al. A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome. Molecular genetics & genomic medicine. 2020. e1427
Kohei Ohnuma, Yoshihito Kishita, Hiromi Nyuzuki, Masakazu Kohda, Yuta Ohtsu, Satomi Takeo, Tsunaki Asano, Yukiko Sato-Miyata, Akira Ohtake, Kei Murayama, et al. Ski3/TTC37 deficiency associated with trichohepatoenteric syndrome causes mitochondrial dysfunction in Drosophila. FEBS letters. 2020
Erika Ogawa, Takuya Fushimi, Minako Ogawa-Tominaga, Masaru Shimura, Makiko Tajika, Keiko Ichimoto, Ayako Matsunaga, Tomoko Tsuruoka, Mika Ishige, Tatsuo Fuchigami, et al. Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: effects of age at onset and genetic diagnosis. Journal of inherited metabolic disease. 2020
Nurun Nahar Borna, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Sze Chern Lim, Masaru Shimura, Yibo Wu, Kaoru Mogushi, Yukiko Yatsuka, Hiroko Harashima, Yuichiro Hisatomi, et al. Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome. Neurogenetics. 2019. 20. 1. 9-25
Atsuko Imai-Okazaki, Yoshihito Kishita, Masakazu Kohda, Yosuke Mizuno, Takuya Fushimi, Ayako Matsunaga, Yukiko Yatsuka, Tomoko Hirata, Hiroko Harashima, Atsuhito Takeda, et al. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background. INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY. 2019. 279. 115-121

もっと見る

MISC (58件)：

もっと見る

特許 (3件)：

書籍 (4件)：

次世代シークエンサーDRY解析教本
学研メディカル秀潤社 2015
実験医学増刊 Vol.32 No.20 今日から使える! データベース・ウェブツール達人になるための実践ガイド100
羊土社 2014 ISBN:4758103437
改訂第2版バイオデータベースとウェブツールの手とり足とり活用法 - 遺伝子の配列・機能解析、タンパク質解析、プロテオミクス、文献検索、検索エンジン...etc.真に役立つサイトを使い倒す! (大型本)
羊土社 2007 ISBN:4758108110
RとBioconductorを用いたバイオインフォマティクス (単行本)
2007 ISBN:4431734643

学位 (1件)：

博士 (医学) (埼玉医科大学)

受賞 (1件)：

2015/10 - 日本ミトコンドリア学会第15回日本ミトコンドリア学会年ベストプレゼンテーション

所属学会 (3件)：

日本オミックス医療学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本分子生物学会

※　J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。登録・更新については、こちらをご覧ください。

前のページに戻る

TOP